Dịch vụ xét nghiệm và sàng lọc trước sinh là một loại dịch vụ y tế giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các xét nghiệm và sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện từ sớm, ngay trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Các loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Có hai loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh chính:
- Xét nghiệm xâm lấn
Các xét nghiệm xâm lấn là những xét nghiệm lấy mẫu từ thai nhi để phân tích. Các xét nghiệm này có thể gây nguy hiểm cho thai nhi, vì vậy chỉ được thực hiện khi xét nghiệm không xâm lấn cho kết quả không rõ ràng hoặc khi mẹ bầu có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh.
Các xét nghiệm xâm lấn bao gồm:
* **Chọc ối:** Lấy mẫu nước ối xung quanh thai nhi.
* **Xét nghiệm sinh thiết gai nhau:** Lấy mẫu một phần nhau thai.
* **Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)**: Lấy mẫu máu của mẹ bầu để phân tích ADN của thai nhi.
- Xét nghiệm không xâm lấn
Các xét nghiệm không xâm lấn là những xét nghiệm không lấy mẫu từ thai nhi. Các xét nghiệm này an toàn hơn các xét nghiệm xâm lấn, nhưng có độ chính xác thấp hơn.
Các xét nghiệm không xâm lấn bao gồm:
* **Siêu âm:** Sử dụng sóng âm để quan sát hình ảnh thai nhi.
* **Double Test:** Xét nghiệm máu mẹ bầu để đo nồng độ hai chất AFP và hCG.
* **Triple Test:** Xét nghiệm máu mẹ bầu để đo nồng độ ba chất AFP, hCG và uE3.
* **Quadruple Test:** Xét nghiệm máu mẹ bầu để đo nồng độ bốn chất AFP, hCG, uE3 và inhibin-A.
Thời điểm thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Các xét nghiệm và sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện từ sớm, ngay trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, các xét nghiệm và sàng lọc có độ chính xác cao hơn thường được thực hiện vào giữa hoặc cuối thai kỳ.
Chi phí xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Chi phí xét nghiệm và sàng lọc trước sinh dao động tùy thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế thực hiện.
Lợi ích của xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm và sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó giúp mẹ bầu có những lựa chọn phù hợp để chăm sóc thai kỳ và chăm sóc sau sinh.
Nhược điểm của xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Các xét nghiệm xâm lấn có thể gây nguy hiểm cho thai nhi. Các xét nghiệm không xâm lấn có độ chính xác thấp hơn các xét nghiệm xâm lấn.
Lựa chọn xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn loại xét nghiệm và sàng lọc phù hợp với tình trạng của mình.
Các loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh phổ biến
Các loại xét nghiệm và sàng lọc trước sinh phổ biến bao gồm:
- Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Siêu âm có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi, chẳng hạn như dị tật tim, dị tật não,… Siêu âm thường được thực hiện trong 3 giai đoạn của thai kỳ: siêu âm thai sớm (tuần thứ 11-14), siêu âm thai giữa (tuần thứ 18-22) và siêu âm thai tam cá nguyệt thứ ba (tuần thứ 28-32).
- Xét nghiệm máu của mẹ có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,… Xét nghiệm máu của mẹ thường được thực hiện vào tuần thứ 10-14 của thai kỳ.
- Xét nghiệm nước ối là phương pháp lấy một lượng nhỏ nước ối từ túi ối để xét nghiệm. Xét nghiệm nước ối có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền của thai nhi. Xét nghiệm nước ối thường được thực hiện vào tuần thứ 15-20 của thai kỳ.
- Xét nghiệm chọc ối là phương pháp lấy một mẫu mô từ nhau thai để xét nghiệm. Xét nghiệm chọc ối có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền của thai nhi. Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện vào tuần thứ 15-20 của thai kỳ.
Lợi ích của dịch vụ xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Dịch vụ xét nghiệm và sàng lọc trước sinh mang lại nhiều lợi ích cho cả mẹ và bé, bao gồm:
- Giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền của thai nhi.
- Giúp cha mẹ có thêm thời gian để chuẩn bị tâm lý và tài chính cho việc điều trị hoặc sinh con.
- Giúp giảm thiểu nguy cơ tử vong hoặc tàn tật ở trẻ sơ sinh.
Đối tượng cần làm xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được khuyến khích thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, một số đối tượng cần được ưu tiên thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh hơn, bao gồm:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
- Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý di truyền.
- Phụ nữ mắc các bệnh lý mạn tính, chẳng hạn như tiểu đường, cao huyết áp,…
- Phụ nữ đã từng sinh con có dị tật bẩm sinh.
Cách lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Khi lựa chọn cơ sở y tế để thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh, bạn nên lưu ý những điều sau:
- Cơ sở y tế phải được cấp phép hoạt động bởi Bộ Y tế.
- Cơ sở y tế phải có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giỏi, giàu kinh nghiệm.
- Cơ sở y tế phải có trang thiết bị y tế hiện đại, đáp ứng tiêu chuẩn của Bộ Y tế.
Chi phí xét nghiệm và sàng lọc trước sinh
Chi phí xét nghiệm và sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào loại xét nghiệm, cơ sở y tế thực hiện và tình trạng sức khỏe của thai phụ. Thông thường, chi phí xét nghiệm và sàng lọc trước sinh dao động từ vài triệu đến vài chục triệu đồng.
Kết luận
Dịch vụ xét nghiệm và sàng lọc trước sinh là một dịch vụ y tế quan trọng, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền ở thai nhi. Phụ nữ mang thai nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về việc thực hiện xét nghiệm và sàng lọc trước sinh.
